Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι μια κατάσταση σπάνια, η οποία εδώ και αρκέτα χρόνια είναι αντιμετωπίσιμη. Εάν όμως δε διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα θα οδηγήσει σε χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης στην παιδική ηλικία και χαμηλό τελικό ανάστημα, καθώς και στην εμφάνιση ποικίλλων μεταβολικών προβλημάτων στην ενήλικο ζωή.

Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση και αντιμετώπισή της, τόσο καλύτερα θα είναι και τα τελικά αποτελέσματα.

Η αυξητική ορμόνη παράγεται από το μπροστινό τμήμα της υπόφυσης, ενός μικρού αδένα που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και ο οποίος είναι υπέυθυνος για την παραγωγή πέρα από της αυξητικής και πολλών άλλων σημαντικών ορμονών.

Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι μερική, όταν η παραγωγή της είναι ανεπαρκής ή πλήρης, όταν δεν παράγεται σχεδόν καθόλου.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ο χαμηλός ρυθμός αύξησης ενός παιδιού δεν οφείλεται πάντα σε πρωτοπαθή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, καθώς υπεύθυνα μπορεί να είναι επίσης:

• Νοσήματα που δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί και επηρεάζουν την γενικότερη υγεία και ανάπτυξη, όπως είναι η κοιλιοκάκη ή ο υποθυρεοειδισμός
• Θεραπείες χρονίων νοσημάτων, όπως είναι η συστηματική μακροχρόνια θεραπεία με κορτικοστεροειδή σε περιπτώσεις αυτοάνοσων ή άλλων νοσημάτων
• Γενετικοί παράγοντες, όπως στο σύνδρομο Prader Willi

Επίσης υπάρχουν περιπτώσεις παιδιών με χαμηλό ανάστημα που δεν απαιτουν καμία θεραπεία, αλλά απλή παρακολούθηση, όπως είναι:

• Η αναφερόμενη ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης, όπου τα παιδιά μέχρι την ενηλικίωση θα φτάσουν στο ύψος που προβλέπεται από το γενετικό τους δυναμικό ή
• Το οικογενές χαμηλό ανάστημα

Ο αποκλεισμός αυτών των αιτίων είναι σημαντικό κομμάτι στη διερεύνηση και αντιμετώπιση του χαμηλού αναστήματος.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι δυνατόν να είναι συγγενής (να υπάρχει δηλαδή από τη γέννηση) ή επίκτητη (να δημιουργηθεί δηλαδή στην πορεία της ζωής ενός ατόμου).

Στα γενετικά αίτια περιλαμβάνονται μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με την παραγωγή της ίδιας της αυξητικής ορμόνης ή ακόμη και με τη δημιουργία του αδένα της υποφύσεως. Μπορεί να παρατηρηθεί είτε μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, είτε να είναι στα πλαίσια ταυτόχρονης ανεπάρκειας και άλλων ορμονών της υποφύσεως (πολλαπλή υποφυσιακή ανεπάρκεια), είτε ακόμη και στα πλαίσια κάποιου γενετικού συνδρόμου, όπως προαναφέρθηκε.

Στα επίκτητα νοσήματα περιλαμβάνονται λοιμώξεις, αυτοάνοσα ή άλλα χρόνια νοσήματα ή θεραπείες χρονίων νοσημάτων, όγκοι που εντοπίζονται στην περιοχή της υπόφυσης ή στην κοντινή περιοχή του υποθαλάμου, αλλά και σοβαροί τραυματισμοί στο κεφάλι, καθώς και θεραπείες με ακτινοβολία στην περιοχή αυτή.

Στις περισσότερες όμως περιπτώσεις η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι ιδιοπαθής, κάτι που σημαίνει δηλαδή ότι δεν έχει βρεθεί ακόμη κάποια συγκεκριμένη αιτία που να την προκαλεί.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

• Χαμηλός ρυθμός αύξησης ή/και χαμηλό ανάστημα
• Ανώριμη εμφάνιση σε σχέση με τους συνομηλίκους
• Αύξηση του λιπώδους ιστού και ελάττωση της μυϊκής μάζας
• Χαμηλή οστική πυκνότητα

Ενώ σε σοβαρή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί επιπλέον να παρατηρηθούν:

• Υπογλυκαιμία σε βρέφη και νήπια
• Μικρό μέγεθος πέους σε άρρεν νεογνό
• Προέχων μέτωπο ή/και καθίζηση της βάσης της ρινός
• Συνύπαρξη άλλων διαταραχών της μέσης γραμμής (π.χ.συγγενείς καρδιοπάθειες)

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης δεν έχει καμία επίπτωση στη νοητική ανάπτυξη ενός παιδιού.

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΤΗΣΙΟΣ ΡΥΘΜΟΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ

Για τη σωστή παρακολούθησή του ρυθμού ανάπτυξης έχουν δημιουργηθεί ειδικές καμπύλες του ετήσιου ρυθμού ανάπτυξης, αναλόγως με το φύλο και την ηλικία του παιδιού.

Ο ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης αποτελεί πολύ σημαντικό κριτήριο στη διερεύνηση των παιδιών με χαμηλό ανάστημα, καθώς τα παιδιά που παρουσιάζουν φυσιολογικό ετήσιο ρυθμό ανάπτυξης είναι απίθανο να παρουσιάζουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης γίνεται με την βοήθεια του ιστορικού (ατομικού και οικογενειακού), της κλινικής εικόνας του παιδιού, καθώς και εξειδικευμένου εργαστηριακού ελέγχου, ο οποίος περιλαμβάνει:

Γενικές εξετάσεις (αιματολογικές, ούρων και απεικονιστικές), προκειμένου να αποκλειστούν άλλα αίτια που επηρεάζουν την αύξηση του παιδιού.

Ακτινογραφία οστικής ηλικίας, η οποία μας ενημερώνει για το δυναμικό αύξησης του παιδιού.

Εξετάσεις αίματος με τις οποίες μπορούν να μετρηθούν τα επίπεδα των πρωτεϊνών που αποτελούν δείκτες της λειτουργίας της αυξητικής ορμόνης, οι οποίες είναι πολύ πιο σταθερές από τη μέτρηση της ίδιας της αυξητικής ορμόνης (GH) σε μια τυχαία μέτρηση.

Αυτό συμβαίνει διότι τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης αυξομειώνονται σημαντικά κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Επομένως μια τυχαία μέτρηση της τιμής της αυξητικής ορμόνης (GH) με αποτέλεσμα χαμηλότερο από το φυσιολογικό δεν είναι από μόνη της αρκετή για να τεθεί η διάγνωση της ανεπάρκειας της αυξητικής ορμόνης.

Αυτές οι πρωτεΐνες – δείκτες της λειτουργίας της αυξητικής ορμόνης είναι η IGF-1 (σωματομεδίνη ή ινσουλινόμορφος αυξητικός παράγοντας 1) και η IGFPB-3 (πρωτεΐνη 3 που δεσμεύει τον ινσουλινόμορφο αυξητικό παράγοντα), οι οποίες αντικατοπτρίζουν αρκετά καλά τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης, στις περισσότερες τουλάχιστον περιπτώσεις.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών ο πιο αξιόπιστος δείκτης είναι η IGFBP-3, ενώ σε μεγαλύτερα παιδιά η IGF-1.

Εφόσον η αρχική διερεύνηση κατευθύνει στη διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, η επιβεβαίωση θα γίνει με τη λεγόμενη δοκιμασία πρόκλησης παραγωγής αυξητικής ορμόνης, κατά την οποία προκαλείται στο παιδί φαρμακευτικά stress (π.χ. με φαρμακευτική πρόκληση υπογλυκαιμίας ή υπότασης), ώστε να προκληθεί η έκκριση αυξητικής ορμόνης από τον αδένα της υπόφυσης.

Προτού ξεκινήσει η θεραπεία με αυξητική ορμόνη ακολουθεί επιπλέον έλεγχος με μαγνητική τομογραφία στην περιοχή του υποθαλάμου και της υποφύσεως προκειμένου να αποκλειστεί η ύπαρξη ανατομικής τους βλάβης συγγενούς ή επίκτητης αιτιολογίας και να χορηγηθεί στη συνέχεια η θεραπεία με ασφάλεια.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η αυξητική ορμόνη χορηγείται στο λιπώδη ιστό κάτω από το δέρμα μέσω μιας ένεσης με μικρή βελόνα, σε περιοχές όπως οι μηροί και οι γλουτοί.

Η θεραπεία έως πρόσφατα ήταν μόνο καθημερινή ενώ τους τελευταίους μήνες κυκλοφορεί πια και στην Ελλάδα η εβδομαδιαία αυξητική ορμόνη.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ενέσεις αυτές γίνονται με ειδικά στυλό φιλικά στα μικρά παιδιά, χωρίς να υπάρχει έκθεση στη θέα της βελόνας.

AΝΕΠΙΘΥΜΗΤΕΣ ΕΝΕΡΓΕΙΕΣ

Στις ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνονται:

• Τοπικές αντιδράσεις, όπως ερυθρότητα ή πόνος στο σημείο της ένεσης
• Κεφαλαλγία
• Άλγος στην περιοχή των ισχίων ή σε άλλες αρθρώσεις

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μακροχρόνια χορήγηση αυξητικής ορμόνης μπορεί να συμβάλλει στην ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2 ή υποθυρεοειδισμού, ιδίως σε άτομα που παρουσιάζουν προδιάθεση για τα νοσήματα αυτά. Για το λόγο αυτό γίνεται εργαστηριακός επανέλεγχος ανά 6 μήνες, ώστε να προληφθούν οι καταστάσεις αυτές, με αναπροσαρμογή της χορηγούμενης δόσης της αυξητικής ορμόνης.

ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΝΗΛΙΚΙΩΣΗ

Η αυξητική ορμόνη είναι απαραίτητη και μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας. Μετά την ενηλικίωση η αυξητική ορμόνη εξακολουθεί να συμβάλλει στην ομαλή διατήρηση της δομής και του μεταβολισμού του σώματος.

Πάντοτε επομένως οφείλουμε να επανελέγχουμε την παραμονή ή όχι της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης μετά την ολοκλήρωση της αύξησης, ώστε στις περιπτώσεις που αυτή παραμένει, να συνεχίσει να χορηγείται σε μικρότερες δόσεις (δόσεις ενηλίκων), μετά από την πραγματοποίηση της μετάβασης από τον παιδοενδοκρινολόγο στον ενδοκρινολόγο ενηλίκων, ο οποίος θα συνεχίσει την παρακολούθηση των ατόμων αυτών.

ΕΠΟΜΕΝΩΣ

Πριν την έναρξη της θεραπείας αλλά και κατά την πορεία της θεραπευτικής αντιμετώπισης, είναι καθοριστική η σωστή προσέγγιση και ψυχολογική υποστήριξη του μικρού παιδιού και της οικογένειάς του, καθώς πρόκειται για θεραπεία που διαρκεί συνήθως αρκετά χρόνια και είναι εξαιρετικά σημαντική για την συνολική ανάπτυξη των παιδιών, στις περιπτώσεις όπου υπάρχει ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης.

Για το λόγο αυτό βασικό κομμάτι στην επίτευξη του καλύτερου δυνατού αποτελέσματος έχει η σωστή συμμόρφωση στη θεραπεία, με παράλληλη διατήρηση της καλής ψυχολογίας του παιδιού και της οικογένειάς του.

Ελίνα Κατεχάκη (Παιδίατρος – Παιδοενδοκρινολόγος)